Errores innatos en el metabolismo del niño

Sinopsis del Libro

Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.

Ficha del Libro

Total de páginas 954

Autor:

Marta Colombo C.
Verónica Cornejo
Erna Raimann

Categoría:

Medicina

Formatos Disponibles:

MOBI, EPUB, PDF

Descargar Libro

Opciones de Descarga

Valoración

Popular

4.7

21 Valoraciones Totales

Libros similares de Medicina

Fisiología del sistema neuromuscular

El sistema nervioso se encarga de recibir estímulos del exterior a través de los receptores sensoriales. Estos estímulos pueden ser de cualquier tipo, como los auditivos, visuales o táctiles. Muchos de los receptores están situados en toda la superficie del cuerpo. Luego de recibir los estímulos, los receptores que actúan como transductores (aquellos que transforma un tipo de energía en otra) los transforman en impulsos o potenciales de acción (PA) , conocidos también como excitaciones nerviosas que se dirigen hacia el sistema nervioso central (SNC) a través de los nervios...

La curación vibracional : alcanza la armonía y la plenitud : descubre tu arquetipo energético

• Basándose en la relación entre energía y salud, esta obra nos ofrece las técnicas de sanación vibracional más adecuadas para cada persona, teniendo en cuenta su tipo específico de energía. • Escrito por la sanadora energética e instructora de yoga estadounidense Jaya Jaya Myra. • La autora nos invita a reequilibrar nuestro cuerpo, pero también nuestros sentimientos, mente y alma para conseguir una vida más vibrante y saludable. Un libro extraordinario que propone un camino hacia la curación y el bienestar basado en un principio cada vez más aceptado: no somos meras...

Manual SER de Reumatología

Este manual, que surgen de la mano de la Sociedad Española de Reumatología (SER), ha sido elaborado por profesionales de reconocido prestigio dentro del ámbito de la reumatología. Todos ellos son miembros de la SER y cuentan con una amplia trayectoria clínica. La sexta edición del Manual SER de Enfermedades Reumáticas tiene como principal objetivo propiciar una consulta ágil y fiable, por lo que es una obra de gran utilidad, tanto en la práctica clínica como en la docencia de las enfermedades reumáticas. La obra recoge las últimas novedades del campo de la Reumatología. Por ello, ...

Evaluación nutricional del deportista

Evaluación nutricional: concepto e importancia en el deportista. Métodos de evaluación del estado nutricional: dietético; antropométrico; bioquímico; clínico. Papel de la informática en los estudios nutricionales: software para evaluación nutricional; criterios de valoración; métodos para e diseño de dietas para deportistas.

Libros Destacados